網膜色素変性症

網膜色素変性症、遺伝性疾患

網膜色素変性症（RP）は、家族で発症する傾向があり、ゆっくりではあるが進行性の視力喪失を引き起こす関連する遺伝性疾患のグループを表します。

RPは網膜の変性、目の後ろの感光性神経層の機能の喪失を引き起こします。 RPは通常、一部の家族では視力に問題がないことから、他の家族では小児期の失明まで、重症度とともに両眼に等しく影響を及ぼします。

RPの名前は、その兆候のXNUMXつが、目の検査中に見られる網膜色素の凝集であるという事実に由来しています。

研究、リハビリはRPを持つ人々を助けます

網膜色素変性症の最も初期の症状は、小児期に時々見られるもので、夜盲症または暗視障害です。

正常な視力の人はすぐに暗闇に順応しますが、夜盲症の人は非常にゆっくりと順応するか、まったく順応しません。

RPが進行するにつれて、側方視力またはトンネル視力の喪失も一般的です。 残念ながら、夜盲症と周辺視野の喪失の組み合わせは深刻であり、法的な失明につながる可能性があります。

RPには遺伝形式がありますが、RP患者の40％は以前の家族歴がありません。 あなたの家族のRPについてもっと学ぶことはあなたとあなたの眼科医がRPがあなたにどのように影響するかを予測するのを助けることができます。

治癒がありません; 研究は続く

RPの遺伝的原因をより明確に定義するために、かなりの研究が行われています。 遺伝性の欠陥が発見されると、病気の進行を防ぐための治療法を開発することが可能かもしれません。 特に遺伝子研究の分野で開発が間近に迫っていますが、現在、網膜色素変性症の治療法はありません。

ビタミンAについて尋ねる

栄養補助食品はRPに影響を与える可能性があります。 ビタミンAはRPの進行を遅らせることができることが示されています。 大量のビタミンAは体に害を及ぼす可能性があります。 ビタミンEサプリメントはRPを悪化させるようです。 あなたの眼科医は、ビタミンAのリスクと利点、そしてあなたが安全に摂取できる量についてあなたにアドバイスすることができます。

視覚障害にもかかわらず、RPを持つ人々は、今日利用可能な多種多様なリハビリテーションサービスを通じてアクティブでやりがいのある生活を維持することができます。 治療法が見つかるまで、眼科医による定期的な検査により、正当な科学的発見が進展するたびにその情報を得ることができます。